루게릭병·전두엽 치매 원인 유전자 발견

뇌연구원 정윤하 선임연구원 등
발병 메커니즘 밝혀낼 것 기대
뇌신경계 질환 치료제 개발 활용

한국뇌연구원 정윤하(사진) 선임연구원이 포함된 국제 공동연구팀이 루게릭병 및 전두엽 치매를 일으키는 ‘수수께끼 유전자 조각’을 발견해 치료제 개발 및 조기진단 마커로 활용할 수 있는 기반을 마련하게 됐다.

8일 한국뇌연구원에 따르면 이번 연구결과는 신경과학 분야의 오픈액세스 저널인 ‘몰레큘러 뉴로디제너레이션’에 게재됐으며 정 연구원이 제1저자, 미국 존스홉킨스 의대의 필립 왕 교수가 교신저자로 참여했다.

고령화사회에서 많은 문제를 낳고 있는 전두엽 치매(FTD)나 근육마비가 온몸으로 퍼지는 일명 루게릭병(근위축성 측삭 경화증·ALS)의 주요 공통 원인인 ‘티디피43 단백질(Tdp-43 protein)’에 대한 연구로 이들의 발병 메커니즘을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대된다.

공동연구팀은 티디피43 단백질이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 한 유전자 조작 쥐를 이용해 실험한 결과, 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 수수께끼 유전자가 만들어진 것을 확인했다.

또 이런 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀 줄 것으로 기대했다.

한국뇌연구원 정윤하 선임연구원은 “이번 연구결과는 티디피43 단백질과 특정 수수께끼 유전자 조각이 퇴행성 뇌신경계 및 근육질환의 진행과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”며 “뇌신경계 질환, 근육질환 등의 치료제 개발과 조기진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

강선일기자 ksi@idaegu.co.kr

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