치매 유발 유전자 발견…진단 키트 개발 청신호
치매 유발 유전자 발견…진단 키트 개발 청신호
  • 이아람
  • 승인 2020.05.19 21:40
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한국뇌연구원 연구결과
환자 혈액서 Ube2h 특이 증가
정확하고 빠른 발병 확인 기대
한국뇌연구원(KBRI)은 19일 알츠하이머병 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자(Ube2h)를 최초로 발견했다고 밝혔다. 향후 해당 유전자를 표적마커로 하는 치매 진단키트를 개발할 예정이다.

한국뇌연구원에 따르면 연구결과는 국제분자과학저널(IJMS) 5월 특별호(Special Issue)에 게재됐다. 논문명은 혈액내 순환 유비큐틴 접합 유전자 Ube2h를 통한 알츠하이머 질환의 진단 예측 가능성에 대한 연구로, 저자는 임기환(제1저자)·주재열(교신저자) 박사다.

논문에 따르면 우리 몸은 항상성을 유지하기 위해 지속적으로 단백질을 생성하고 분해한다. 세포 내 단백질은 수명이 다하거나 문제가 생기면 유비퀴틴화(76개 아미노산으로 이뤄진 작은 단백질이 다른 단백질에 붙는 과정)를 통해 표지되고 세포 내 단백질을 분해하는 프로테아좀이라는 세포 소기관에 의해 분해된다.

이 과정이 제대로 이뤄지지 않으면 불필요한 단백질이 세포 내에 계속 쌓여서 암 같은 질환을 유발한다.

단백질의 유비퀴틴화에는 E1, E2, E3 세 가지 효소가 연쇄적으로 작용하는데, 이 중에서도 E2는 체내에 약 40여 개가 존재한다.

게놈 프로젝트로 밝혀진 인간의 유전자 개수가 총 3만여 개임을 감안하면 E2는 매우 적은 양으로 존재하면서 체내 단백질 분해 조절에 관여하는 핵심 유전자인 것.

최근에 E2 효소들의 과발현이 퇴행성 뇌질환에 관여할 것이라 보고돼 왔지만, 구체적으로 어떤 효소가 관련 있는지는 아직 밝혀진 바가 없었다.

이에 연구팀은 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 질환 환자의 유전자 발현량을 분석한 결과, E2 효소군에 속하는 ‘Ube2h’라는 유전자가 혈액에서 특이적으로 증가함을 발견했다. 또 알츠하이머 질환이 유발된 마우스의 혈액에서도 같은 변화를 확인하였다.

연구원은 현재 혈액에서 Ube2h 유전자를 검출하여 알츠하이머 진단·치료용으로 활용하기 위한 특허를 출원했고, 향후 기술이전을 통해 혈액 내 Ube2h를 표적마커로 하는 치매 진단키트를 개발할 예정이다.

주재열 한국뇌연구원 박사는 “차세대 염기서열 분석법을 활용해 알츠하이머 질환 특이적으로 변화하는 유전자를 발견하고, 이를 빅데이터화해 활용하고자 한다”며 “연구계에는 후속연구를 위한 플랫폼을 제공하고, 산업계에서는 정확하고 신속한 치매 진단 및 치료 타겟으로 활용하기를 바란다”고 밝혔다.

이아람기자 aram@idaegu.co.kr
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