사실 기존에 관심이 너무나 낮아 높아져도 아직까지는 여전히 낮다고 생각하고 있다.
희귀질환을 곧 치료가 없는 질환이라고 생각하는 것은 옳지 않다.
희귀질환은 2016년 시행된 희귀질환관리법으로 명시하고 있다.
유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환으로 정의하고 있다.
실제 진료실에서는 산정특례질환 혹은 극희귀질환으로 분류하며, 이에 해당되는 경우 진료비의 지원도 국가차원에서 하고 있다.
희귀질환이라 하더라도 치료 혹은 관리가 가능한 질환은 있다.
그에 비해 불치병은 여러 이유로 치료가 없는 질환이다. 즉, 희귀질환이 아니더라도 불치병일 수도 있다.
질환 자체가 드물어서 병의 기전을 밝히기 못한 경우, 기전을 알지만 약제 후보 물질이 없는 경우, 후보 물질 개발가능성은 있으나 경제적인 이유로 시도되지 않거나 중단된 경우, 약제가 개발되어 효과 평가중으로 아직 승인이 되지 않은 경우 등등이 포함된다.
희귀질환 중 효과적인 치료가 있는 경우가 10퍼센트 채 되지 않아 희귀질환은 불치병으로 인식이 된 것 같아 보인다.
본인의 진료영역도 증상적으로 흔한 손발저림에서부터, 우리나라에서 보고가 수 십명 밖에 되지 않은 희귀질환까지 범위가 아주 넓다.
진료실에서 여러 상황을 접하면서 안타까운 마음이 적지 않다.
특히, 희귀질환을 가진 환자를 마주할 때, 아쉬운 상황이 치료가 없다는 이유로, 정밀한 진단과정으로 넘어가지 않고, 거기서 멈추는 것이다.
또한, 상당수 희귀질환은 유전적인 경우가 많아, 개인의 낙인이 아닌, 가족의 낙인을 환자 스스로가 허락하지 않아 진단과정을 중단하는 경우도 있다.
최근 유튜브에 본인의 투병기를 가감없이 게시하는 루게릭 환자가 있다.
본인이 감추고 싶은 사생활을 공유한다는 것이 쉽지는 않을 터인데, 최종적으로 진단을 받은 후 최선의 상태를 유지하기 위해 노력하는 모습을 보여주는 좋은 예이다.
이러한 예는 루게릭병에만 한정되는 것은 아니다. 치료가 없다고 포기를 할 것이 아니라, 본인의 질환이 어떠한 원인으로 발생한 것인지 현재의 기술로 최선의 진단을 받아 놓아야 한다.
이렇게 함으로써 희귀병, 불치병이지만 유병율을 포함한 각종 자료가 쌓일 것이고, 추후 이러한 정보를 바탕으로 새로운 약제 개발이 시도될 수 있다.
최근 국내에 많은 신약이 소개되고 있다. 또한, 신약이 소개되는 과정 중 각종 임상시험도 국내에서 많이 이루어지고 있다. 치료기회가 왔을 때, 정확한 진단이 이루어지지 않아서 그 기회를 놓치는 경우가 없어야 하겠다.
다행인 것은 설득에 설득을 이어가니, 마음을 돌려 최종 진단을 받는 환자가 하나 둘 씩 늘고 있다는 사실이다.
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